CASO CLÍNICO Autor: Cristy Mariely Ortiz Calderon

INTRODUCCIÓN

La estenosis aórtica supravalvular es infrecuente y mayormente asociada al síndrome de Williams-Beuren (SWB). Este es un trastorno congénito multisistémico, que involucra al sistema cardiovascular, al nervioso central y al tejido conectivo, presentando características faciales peculiares. Ocurre en ≈1 en 8 a 10 mil nacidos vivos debido a una deleción en el cromosoma 7q11.23, involucrando al gen ELN, que codifica a la elastina, por lo que existe estenosis de las arterias medianas y grandes por sobrecrecimiento del músculo liso en la capa media, ya sea aislada o en varias localizaciones.

CASO CLINICO

Femenino de 11 meses de edad, con antecedente de hernia inguinal bilateral, resueltas quirúrgicamente. Se detecta soplo aórtico, por lo que se envía. La madre refiere disnea y diaforesis durante la alimentación, así como episodios recurrentes de infecciones de vías respiratorias superiores. Ante sospecha de valvulopatía aórtica se realizó ECOTT, evidenciando estenosis aórtica supravalvular, y ante sospecha de SWB se efectuó una angiotomografía de arterias pulmonares con una adquisición caudo-craneal y 4 segundos después, una cráneo-caudal de aorta con inyección de 15 ml. de medio de contraste iodado 370 mg/ml para ambas adquisiciones, sin sincronización al electrocardiograma, bajo el apoyo del servicio de anestesiología. El equipo utilizado fue un tomógrafo de 64 detectores Lightspeed VCT GE Milwaukee®. La dosis de radiación aplicada fue de 189.45 mGy-cm y se observó estenosis supravalvular difusa, así como estenosis ostial de la rama pulmonar derecha, sin zonas de estenosis segmentaria o sub-segmentaria en los ramos arteriales pulmonares ni afectación de ramas renales (Figuras 1-3).

DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN

El reconocimiento SWB comienza con la astucia clínica, y ante la sospecha, por lo general se evalúa inicialmente con ecocardiografía; sin embargo, este método se encuentra limitado en su capacidad para caracterizar las arterias coronarias, la anatomía aórtica completa y las arterias pulmonares distales, sitios comunes de afectación en estos pacientes. La Angio-TAC es una excelente modalidad para estos fines, ya que es superior en proporcionar información precisa para la evaluación no invasiva de los vasos afectados y la planificación precisa de su tratamiento.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

-Pober B. Williams–Beuren Syndrome. N Engl J Med 2010; 362:239-52.

-Collins T. Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. Circulation 2013;127: 2125-2134.

-Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Moreno-Granado F, García-Gueretab L, Gracia-Bouthelier R, Navarro-Torres M, Delicado-Navarro A, et al. Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos. An Pediatr (Barc) 2004; 60(6):530-6.

-Collins T, Kaplan P, Somes G, Rome J. Cardiovascular Abnormalities, Interventions, and Long-term Outcomes in Infantile Williams Syndrome. J Pediatr 2010; 156:253-8.

-Kalis NN, Sulaibikh LK, Al Amer SR, Al Amer HY. Computerized tomography use in Williams–Beuren síndrome aortopathy. Heart Views 2017; 18: 21-5.

Autor:

Cristy Mariely Ortiz Calderon

Clasificación del trabajo:

Caso Clínico

Área de interés o categoría:

Imagen Cardiovascular




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